En nuestra publicación reciente, identificamos 3 fenotipos de presentación de malformación de Chiari tipo 1 y siringomielia utilizando un enfoque de agrupamiento que integró selección de características informada clínicamente y basada en datos. ¹ Como parte de nuestra metodología, aplicamos la puntuación laplaciana, un método de clasificación no supervisado, para seleccionar características informativas para el agrupamiento. ² En nuestro análisis original, seleccionamos características basándonos en la literatura que interpretaba puntuaciones laplacianas más altas como indicativas de características más informativas. ^3-5 En trabajos posteriores, hemos encontrado interpretaciones alternativas en la literatura que apoyan puntuaciones más bajas como más deseables. ^6,7 Tras una investigación cuidadosa, creemos que esta última ofrece una interpretación más apropiada. La puntuación laplaciana cuantifica cuánto varía una característica entre puntos de datos vecinos localmente. Las características con puntuaciones más bajas demuestran un mayor poder de preservación de la localidad, ya que varían menos dentro de vecindarios locales, manteniendo así mejor la estructura intrínseca del conjunto de datos.

Dada la presencia de interpretaciones contradictorias en la literatura, consideramos importante concienciar sobre esta ambigüedad metodológica y proporcionar resultados con selección de características basada en puntuaciones laplacianas más bajas. Por ello, hemos repetido nuestro análisis utilizando el criterio revisado y hemos resumido los hallazgos actualizados en comparación con los resultados originales. Los resultados actualizados se presentan en la Figura , con detalles proporcionados en el Contenido Digital Suplementario eTable 1 y las eFigures 1 y 2 ( https://links.lww.com/NEU/F285 ). Aunque este ajuste cambió la clasificación de las características basadas en datos, muchas de las características recién seleccionadas coincidieron con las del análisis original, como se muestra en los Métodos del Contenido Digital Suplementario ( https://links.lww.com/NEU/F285 ). Esta coherencia se atribuye a la integración de la guía clínica, que incluyó encuestas clínicas y la agrupación de características en categorías clínicamente significativas.

Como se muestra en la Figura , los patrones de agrupamiento y las interpretaciones clínicas siguen respaldando las conclusiones principales del estudio, y la metodología basada en datos apoya la inclusión de características específicas identificadas como importantes por expertos clínicos, incluyendo el diámetro de la siringe, la presencia de cefaleas occipitales/suboccipitales y el grado de descenso amigdalino. La metodología revisada también apoya la inclusión de otros datos clínicos o radiológicos, incluyendo reflejos, cambios sensoriales y distancia pBC2. Las características del grupo y los fenotipos generales permanecen en gran medida iguales, particularmente con respecto a factores definitorios como la edad de diagnóstico, el tamaño de la siringe, los síntomas bulbares, la presencia de hidrocefalia, anomalías de la columna vertebral y el grado de descenso amigdalino. Curiosamente, el patrón de distribución de varias otras características, como los hallazgos del examen físico y la presencia de otros problemas médicos, muchos de los cuales tenían diferencias de menor magnitud en el análisis inicial, ha cambiado ligeramente dentro de cada grupo. Si bien esto podría sugerir que estos factores son menos importantes para la agrupación, ya que no se conservan entre los análisis, las implicaciones exactas siguen sin estar claras, y sin duda se justifica una mayor investigación sobre la compleja relación de estos factores con los fenotipos de Chiari tipo 1.

Agradecemos la oportunidad de compartir este análisis actualizado.